Gen
CD40
CD40 molecule
- HGNC 11919(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101017(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 958(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.12
- Koordinater
- Kromosom 20: 46.118.314–46.129.858 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 11,5 kb
- Protein
- 277 aminosyrer
- Også kendt som
- p50, Bp50
- Tidligere symboler
- TNFRSF5
- MANE Select-transkript
- ENST00000372285.8NM_001250.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CD40 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hyper-IgM-syndromer
- Hyper-IgM-syndrom
Defekt antistofklasseskift forårsaget af ændringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel kræver desuden profylakse mod Pneumocystis, sikkert drikkevand for at forebygge kryptosporidium og overvejelse af stamcelletransplantation.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan er CD40 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 11,5 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CD40
4
positioner i CD40, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,5 kb af CD40, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CD40
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CD40 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CD40-genet: CD40 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cd40
Dante Labs. CD40-genet: CD40 molecule [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cd40
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger