Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 53.793.741–53.824.314 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 30,6 kb
Protein
1.061 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Tidligere symboler
NALP12
MANE Select-transkript
ENST00000324134.11NM_144687.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige periodiske febersyndromer

    • Cryopyrin-associeret periodisk syndrom (CAPS)Autosomal dominant

      Et spektrum af tilstande, der hovedsageligt skyldes ændringer i NLRP3, og som spænder fra kuldeudløst udslæt og feber til kronisk betændelse, der påvirker huden, leddene, hørelsen og hjernen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Behandling med interleukin-1-blokade kontrollerer symptomerne og hjælper med at forebygge høretab og amyloidose.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NLRP12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved NLRP12. NLRP12 og 29 gener i nærheden på kromosom 19, fra 53.309.028 til 54.309.027.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53.333.733–53.357.023, fremadrettet-strengZNF845ZNF525: 53.365.671–53.393.980, fremadrettet-strengZNF525ZNF765: 53.389.793–53.430.413, fremadrettet-strengZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, fremadrettet-strengZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, fremadrettet-strengZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, fremadrettet-strengZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, fremadrettet-strengDPRXNLRP12: 53.793.741–53.824.314, omvendt-strengNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, fremadrettet-strengMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, fremadrettet-strengPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, fremadrettet-strengCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, fremadrettet-strengCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, fremadrettet-strengCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, omvendt-strengVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, omvendt-strengTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, omvendt-strengOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, fremadrettet-strengNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, omvendt-strengTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, fremadrettet-strengCNOT3: 54.137.710–54.155.708, fremadrettet-strengLENG1: 54.155.161–54.159.760, omvendt-strengLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, omvendt-strengTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, omvendt-strengMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, fremadrettet-strengTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, fremadrettet-strengRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, omvendt-strengLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, omvendt-strengLILRB5: 54.249.421–54.257.339, omvendt-strengLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, omvendt-strengLILRA5: 54.307.037–54.313.177, omvendt-strengLILRA5Diagram af NLRP12: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 53.793.741–53.794.136, 396 baserExon 9: 53.795.859–53.796.029, 171 baserExon 8: 53.798.243–53.798.413, 171 baserExon 7: 53.801.227–53.801.397, 171 baserExon 6: 53.803.952–53.804.122, 171 baserExon 5: 53.805.280–53.805.450, 171 baserExon 4: 53.807.495–53.807.665, 171 baserExon 3: 53.809.587–53.811.288, 1.702 baserExon 2: 53.814.908–53.814.988, 81 baserExon 1: 53.823.886–53.824.314, 429 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 30,6 kb; 3.186 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NLRP12

13

positioner i NLRP12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,6 kb af NLRP12, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP12-genet: NLR family pyrin domain containing 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12-genet: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nlrp12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test