CARD11

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• EBV-drevet lymfoproliferation og CARD11-immundysreguleringen

  • B-celleekspansion med NF-kB og T-celleanergi (BENTA)Autosomal dominant

    Forårsaget af gain-of-function-ændringer i CARD11 fører den til en ekspansion af B-celler, forstørret milt og lymfeknuder samt gentagne infektioner.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genkendelse muliggør overvågning for infektioner og for udvikling af lymfom.

• Svær kombineret immundefekt

  • Autosomal recessiv

    Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er CARD11 opbygget

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 137,7 kb; 3.465 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CARD11

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 3 sygdomme
• CD70CD70 moleculeDeler 3 sygdomme
• ADAadenosine deaminaseDeler 2 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• AK2adenylate kinase 2Deler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme
• C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 sygdomme
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til CARD11

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CARD11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side