Gen
CD27
CD27 molecule
- HGNC 11922(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139193(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 939(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6.444.955–6.451.713 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 6,8 kb
- Protein
- 260 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- S152, Tp55
- Tidligere symboler
- TNFRSF7
- MANE Select-transkript
- ENST00000266557.4NM_001242.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CD27 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
EBV-drevet lymfoproliferation og CARD11-immundysreguleringen
- CD27-mangelAutosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i CD27 fører den til vedvarende EBV-infektion, overvækst af lymfocytter og en risiko for lymfom og hæmofagocytisk lymfohistiocytose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Overvågning for EBV og lymfom muliggør tidlig behandling, og en stamcelletransplantation kan overvejes.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CD27 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 6,8 kb; 783 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CD27
14
positioner i CD27, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,8 kb af CD27, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CD27
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CD27 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CD27-genet: CD27 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cd27
Dante Labs. CD27-genet: CD27 molecule [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cd27
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger