Gen

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Cytogenetisk placering: 11p11.2
Koordinater: Kromosom 11: 47.354.860–47.378.547 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 23,7 kb
Protein: 270 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
MANE Select-transkript: ENST00000378538.8NM_003120.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs SPI1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Agammaglobulinæmi (X-bundet og autosomale former)
- Agammaglobulinæmi 10 (SPI1)Autosomal dominant
  Antistofmangel med nedsat antal B-celler forårsaget af én ændret kopi af SPI1 (PU.1).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
  Et af 114 gener, der er knyttet til det
  Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest SPI1

positioner i SPI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,7 kb af SPI1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Træk knyttet til SPI1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPI1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the immune system

Abnormality of head or neck

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPI1-genet: Spi-1 proto-oncogene. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. SPI1-genet: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spi1

Én test. Svar for hele livet.