Traits

Traits linked to SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to SURF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Axonal loss	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased lactate in body	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
Glucose in urine	Nezaznamenáno
High urine phosphate levels	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased CSF lactate	Nezaznamenáno
Increased hepatocellular lipid droplets	Nezaznamenáno
Increased intramyocellular lipid droplets	Nezaznamenáno
Renal Fanconi syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Tired easily	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Weakness of muscles controlling eye movement	Vždy
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Horizontal nystagmus	Nezaznamenáno
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Breathing difficulties	Nezaznamenáno
Exertional breathlessness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
High palate	Nezaznamenáno
Weakness of facial musculature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased liver function	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SURF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test