Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MYO1A

myosin IA

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.3
Souřadnice
Chromozom 12: 57 028 517–57 050 129 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 21,6 kb
Protein
1 043 aminokyselin
Předchozí symboly
MYHL, DFNA48, BBMI
Transkript MANE Select
ENST00000300119.8NM_005379.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MYO1A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MYO1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u MYO1A. MYO1A a 32 genů poblíž na chromozomu 12, od 56 539 323 do 57 539 322.Chromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, řetězec dopřednémRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, řetězec zpětnémBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, řetězec zpětnémATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, řetězec zpětnémPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, řetězec zpětnémNACA: 56 714 612–56 741 535, řetězec zpětnémPRIM1: 56 730 438–56 752 384, řetězec zpětnémPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, řetězec dopřednémHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, řetězec zpětnémSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, řetězec zpětnémRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, řetězec dopřednémACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, řetězec zpětnémZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, řetězec zpětnémTAC3MYO1A: 57 028 517–57 050 129, řetězec zpětnémMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, řetězec zpětnémNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, řetězec dopřednémNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, řetězec zpětnémSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, řetězec dopřednémLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, řetězec dopřednémNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, řetězec dopřednémSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, řetězec zpětnémCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, řetězec zpětnémSTAC3: 57 249 609–57 296 484, řetězec zpětnémR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, řetězec zpětnémINHBC: 57 434 700–57 452 067, řetězec dopřednémINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, řetězec dopřednémINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, řetězec dopřednémGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, řetězec zpětnémARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, řetězec dopřednémMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, řetězec zpětnémDDIT3: 57 517 712–57 520 480, řetězec zpětnémMBD6: 57 520 710–57 530 614, řetězec dopřednémDCTN2: 57 529 567–57 547 256, řetězec zpětnémSchéma MYO1A: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 57 028 517–57 028 881, 365 bázíExon 27: 57 029 132–57 029 259, 128 bázíExon 26: 57 029 435–57 029 587, 153 bázíExon 25: 57 029 740–57 029 872, 133 bázíExon 24: 57 030 210–57 030 316, 107 bázíExon 23: 57 031 040–57 031 174, 135 bázíExon 22: 57 036 307–57 036 381, 75 bázíExon 21: 57 036 772–57 036 840, 69 bázíExon 20: 57 036 942–57 037 091, 150 bázíExon 19: 57 037 548–57 037 641, 94 bázíExon 18: 57 037 869–57 038 069, 201 bázíExon 17: 57 038 412–57 038 638, 227 bázíExon 16: 57 038 809–57 039 009, 201 bázíExon 15: 57 039 212–57 039 274, 63 bázíExon 14: 57 041 184–57 041 288, 105 bázíExon 13: 57 041 432–57 041 497, 66 bázíExon 12: 57 043 072–57 043 158, 87 bázíExon 11: 57 043 240–57 043 358, 119 bázíExon 10: 57 043 856–57 044 003, 148 bázíExon 9: 57 044 106–57 044 209, 104 bázíExon 8: 57 046 552–57 046 650, 99 bázíExon 7: 57 046 863–57 046 926, 64 bázíExon 6: 57 047 061–57 047 107, 47 bázíExon 5: 57 047 303–57 047 407, 105 bázíExon 4: 57 047 627–57 047 721, 95 bázíExon 3: 57 047 989–57 048 104, 116 bázíExon 2: 57 048 210–57 048 343, 134 bázíExon 1: 57 049 887–57 050 129, 243 bází28262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 21,6 kb genu; 3 132 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYO1A

1

pozice v genu MYO1A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,6 kb genu MYO1A, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO1A: myosin IA. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO1A: myosin IA [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test