Gen
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000154856↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 147495↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18p11.22
- Souřadnice
- Chromozom 18: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 35,3 kb
- Protein
- 514 aminokyselin
- Další názvy
- B7323
- Transkript MANE Select
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si APCDD1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je APCDD1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 35,3 kb genu; 1 545 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Sdílí 1 onemocnění
- CDH3cadherin 3Sdílí 1 onemocnění
- CDSNcorneodesmosinSdílí 1 onemocnění
- DSG4desmoglein 4Sdílí 1 onemocnění
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorSdílí 1 onemocnění
- LIPHlipase HSdílí 1 onemocnění
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Sdílí 1 onemocnění
- LSSlanosterol synthaseSdílí 1 onemocnění
- RPL21ribosomal protein L21Sdílí 1 onemocnění
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide ESdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s APCDD1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit APCDD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen APCDD1: APC down-regulated 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/apcdd1
Dante Labs. Gen APCDD1: APC down-regulated 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/apcdd1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů