Gen
C3orf52
chromosome 3 open reading frame 52
- HGNC 26255↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000114529↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79669↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 112 086 389–112 118 210 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 31,8 kb
- Protein
- 217 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ23186, TTMP
- Transkript MANE Select
- ENST00000264848.10NM_024616.3
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c3orf52.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si C3orf52 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je C3orf52 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 31,8 kb genu; 654 těchto bází kódují protein.
Sekvenování C3orf52
2
pozic v C3orf52, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 31,8 kb genu C3orf52, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- APCDD1APC down-regulated 1Sdílí 1 onemocnění
- CDH3cadherin 3Sdílí 1 onemocnění
- CDSNcorneodesmosinSdílí 1 onemocnění
- DSG4desmoglein 4Sdílí 1 onemocnění
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorSdílí 1 onemocnění
- LIPHlipase HSdílí 1 onemocnění
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Sdílí 1 onemocnění
- LSSlanosterol synthaseSdílí 1 onemocnění
- RPL21ribosomal protein L21Sdílí 1 onemocnění
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide ESdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s C3orf52
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C3orf52. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c3orf52
Dante Labs. Gen C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c3orf52
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů