Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.1
Souřadnice
Chromozom 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 9,6 kb
Protein
92 aminokyselin
Další názvy
Sm-E
Transkript MANE Select
ENST00000414487.7NM_003094.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je SNRPE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SNRPE. SNRPE a 13 genů poblíž na chromozomu 1, od 203 366 376 do 204 366 375.Chromozom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbPRELP: 203 475 760–203 491 352, řetězec dopřednémPRELPOPTC: 203 494 118–203 509 238, řetězec dopřednémOPTCATP2B4: 203 626 664–203 744 081, řetězec dopřednémATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, řetězec dopřednémLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, řetězec dopřednémZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, řetězec dopřednémZBED6: 203 802 094–203 802 192, řetězec dopřednémSNRPE: 203 861 599–203 871 152, řetězec dopřednémSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, řetězec dopřednémSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, řetězec zpětnémETNK2REN: 204 154 815–204 190 324, řetězec zpětnémRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, řetězec zpětnémKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, řetězec zpětnémGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, řetězec zpětnémPLEKHA6Schéma SNRPE: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 203 861 599–203 861 713, 115 bázíExon 2: 203 862 196–203 862 222, 27 bázíExon 3: 203 863 663–203 863 725, 63 bázíExon 4: 203 865 041–203 865 119, 79 bázíExon 5: 203 869 877–203 871 152, 1 276 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 9,6 kb genu; 279 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SNRPE

1

pozice v genu SNRPE, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,6 kb genu SNRPE, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNRPE: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. Gen SNRPE: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snrpe

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test