İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

F9

coagulation factor IX

Özet

Sitogenetik konum
Xq27.1
Koordinatlar
Kromozom X: 139.530.739–139.563.459 (GRCh38)
Eksonlar
32,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
461 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
FIX
MANE Select transkripti
ENST00000218099.7NM_000133.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hemofili

    • X'e bağlı resesif

      Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan bir kanama bozuklukları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Faktör replasman tedavisi, uzun etkili faktör ürünleri, emisizumab (bispesifik antikor), immün tolerans tedavisi

  • Trombofili

    • Kalıtsal Trombofili
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

F9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, F9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. F9 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 139.047.099 ile 140.047.098 arasında.Kromozom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138.614.727–139.222.777, geri iplikFGF13F9: 139.530.739–139.563.459, ileri iplikF9MCF2: 139.581.770–139.708.216, geri iplikMCF2ATP11C: 139.726.289–139.945.276, geri iplikATP11CCXorf66: 139.955.728–139.965.525, geri iplikCXorf66F9 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 78 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 139.530.739–139.530.852, 114 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 2: 139.537.010–139.537.173, 164 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 3: 139.537.362–139.537.386, 25 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 139.541.076–139.541.189, 114 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 139.548.363–139.548.491, 129 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 139.551.062–139.551.264, 203 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 139.560.741–139.560.855, 115 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 8: 139.561.524–139.563.459, 1.936 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 19 varyant. Listele124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,7 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.386 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F9 genini nasıl okur

186

F9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, F9 genindeki 32,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (44)

Burada sayfası bulunan F9 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A279Tc.835G>AEkzon 7139.560.852Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A337Pc.1009G>CEkzon 8139.561.694Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A337Tc.1009G>AEkzon 8139.561.694Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A337Vc.1010C>TEkzon 8139.561.695Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.88+1G>Aİntron 1139.530.853Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.88+5G>Tİntron 1139.530.857Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.138G>TEkzon 2139.537.059Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.520+13A>Gİntron 5139.548.504Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C268Gc.802T>GEkzon 7139.560.819Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C268Rc.802T>CEkzon 7139.560.819Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

F9 varyantlarının tümüne bakın (44 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). F9 geni: coagulation factor IX. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9 geni: coagulation factor IX [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al