Özellik
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCryptophthalmos ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cryptophthalmos özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde