Özellik

Hypergalactosemia

The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0012024

Diğer adları: Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
Vücut sistemi: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Hypergalactosemia ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hypergalactosemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
GALEUDP-galactose-4-epimerase	Her zaman	2 durumda
GALMgalactose mutarotase	Her zaman	2 durumda
GALK1galactokinase 1	Çok sık (%80–99)	2 durumda
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Çok sık (%80–99)	1 durumda
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Sık (%30–79)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal circulating monosaccharide concentration

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.