İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Özet

Sitogenetik konum
8q22.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 96.222.947–96.235.545 (GRCh38)
Eksonlar
12,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
111 amino asit
Diğer adları
QP-C, QCR7, UQCR6
Önceki semboller
UQBP
MANE Select transkripti
ENST00000287022.10NM_006294.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    UQCRB geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, UQCRB genin yerini gösteren köşeli parantezle. UQCRB ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 95.729.246 ile 96.729.245 arasında.Kromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, geri iplikGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.545, geri iplikUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, geri iplikMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, ileri iplikPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, ileri iplikSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, ileri iplikCPQUQCRB şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 96.222.947–96.231.132, 8.186 bazEkson 3: 96.231.774–96.231.940, 167 bazEkson 2: 96.233.156–96.233.227, 72 bazEkson 1: 96.235.512–96.235.545, 34 baz43215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 12,6 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 336 tanesi proteini kodlar.

    UQCRB dizilemesi

    1

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı UQCRB içindeki konum

    Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Segmental duplications (1 bölge)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, intronlar dahil, UQCRB genindeki tüm 12,6 kb'yi kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    UQCRB ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, UQCRB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). UQCRB geni: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB geni: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uqcrb

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al