İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACP4

acid phosphatase 4

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 50.790.415–50.795.219 (GRCh38)
Eksonlar
4,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
426 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
ACPT
MANE Select transkripti
ENST00000270593.2NM_033068.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ACP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, ACP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACP4 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 19 üzerinde, 50.292.817 ile 51.292.816 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, ileri iplikMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, geri iplikKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, ileri iplikNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, geri iplikNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, ileri iplikPOLD1: 50.415.799–50.428.409, ileri iplikSPIB: 50.418.931–50.431.314, ileri iplikSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, ileri iplikMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, geri iplikGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, ileri iplikEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, geri iplikJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, geri iplikASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, ileri iplikGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, geri iplikSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, ileri iplikACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, geri iplikKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, geri iplikKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, ileri iplikKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, ileri iplikKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, geri iplikKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, geri iplikKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, geri iplikKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, geri iplikKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, geri iplikKLK8: 50.996.018–51.009.581, geri iplikKLK9: 51.002.508–51.009.634, geri iplikKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, geri iplikKLK11: 51.022.216–51.028.060, geri iplikKLK12: 51.029.092–51.035.230, geri iplikKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, geri iplikKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, geri iplikKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, geri iplikCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, ileri iplikSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, ileri iplikSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, ileri iplikCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, ileri iplikSIGLECL1ACP4 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.790.415–50.790.525, 111 bazEkson 2: 50.790.594–50.790.698, 105 bazEkson 3: 50.790.774–50.790.860, 87 bazEkson 4: 50.791.656–50.791.802, 147 bazEkson 5: 50.792.073–50.792.171, 99 bazEkson 6: 50.792.242–50.792.337, 96 bazEkson 7: 50.793.684–50.793.816, 133 bazEkson 8: 50.793.888–50.793.970, 83 bazEkson 9: 50.794.457–50.794.581, 125 bazEkson 10: 50.794.786–50.794.964, 179 bazEkson 11: 50.795.043–50.795.219, 177 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,8 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.281 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACP4 genini nasıl okur

9

ACP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACP4 genindeki 4,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACP4 geni: acid phosphatase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4 geni: acid phosphatase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al