Gen
GARIN5A
golgi associated RAB2 interactor 5A
- HGNC 25107↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000142530↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 112703↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.33
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 50.466.788–50.476.848 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,1 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 247 amino asit
- Diğer adları
- GARIL5
- Önceki semboller
- FAM71E1
- MANE Select transkripti
- ENST00000600100.6NM_001308429.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GARIN5A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GARIN5A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GARIN5A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,1 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 744 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GARIN5A genini nasıl okur
1
GARIN5A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GARIN5A genindeki 10,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GARIN5A geni: golgi associated RAB2 interactor 5A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/garin5a
Dante Labs. GARIN5A geni: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/garin5a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde