İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 50.659.255–50.719.802 (GRCh38)
Eksonlar
60,5 kb boyunca 24 ekson
Protein
2.161 amino asit
Diğer adları
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select transkripti
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otizm Spektrum Bozukluğu

    • Otizmi ve Asperger sendromunu içeren bir gelişimsel bozukluklar spektrumudur. Belirti ve bulgular arasında zayıf iletişim becerileri, bozulmuş sosyal etkileşimler ve tekrarlayıcı davranışlar yer alır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken müdahale hizmetleri, davranış terapisi, konuşma ve mesleki terapi, ilişkili özellikler için psikofarmakoloji

SHANK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, SHANK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SHANK1 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 19 üzerinde, 50.189.529 ile 51.189.528 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, ileri iplikMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, geri iplikKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, ileri iplikNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, geri iplikNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, ileri iplikPOLD1: 50.415.799–50.428.409, ileri iplikSPIB: 50.418.931–50.431.314, ileri iplikSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, ileri iplikMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, geri iplikGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, ileri iplikEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, geri iplikJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, geri iplikASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, ileri iplikGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, geri iplikSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, ileri iplikACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, geri iplikKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, geri iplikKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, ileri iplikKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, ileri iplikKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, geri iplikKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, geri iplikKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, geri iplikKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, geri iplikKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, geri iplikKLK8: 50.996.018–51.009.581, geri iplikKLK9: 51.002.508–51.009.634, geri iplikKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, geri iplikKLK11: 51.022.216–51.028.060, geri iplikKLK12: 51.029.092–51.035.230, geri iplikKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, geri iplikKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, geri iplikKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, geri iplikCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, ileri iplikSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, ileri iplikSIGLEC7SHANK1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 24 eksonEkson 24: 50.659.255–50.662.682, 3.428 bazEkson 23: 50.666.192–50.669.285, 3.094 bazEkson 22: 50.672.018–50.672.114, 97 bazEkson 21: 50.686.237–50.686.355, 119 bazEkson 20: 50.686.744–50.686.812, 69 bazEkson 19: 50.687.582–50.687.662, 81 bazEkson 18: 50.687.923–50.688.058, 136 bazEkson 17: 50.688.844–50.688.968, 125 bazEkson 16: 50.689.197–50.689.279, 83 bazEkson 15: 50.697.096–50.697.122, 27 bazEkson 14: 50.697.589–50.697.664, 76 bazEkson 13: 50.697.843–50.697.956, 114 bazEkson 12: 50.702.467–50.702.660, 194 bazEkson 11: 50.703.500–50.703.830, 331 bazEkson 10: 50.704.120–50.704.186, 67 bazEkson 9: 50.704.437–50.704.514, 78 bazEkson 8: 50.711.371–50.711.487, 117 bazEkson 7: 50.711.947–50.712.114, 168 bazEkson 6: 50.713.798–50.713.949, 152 bazEkson 5: 50.714.182–50.714.290, 109 bazEkson 4: 50.715.659–50.715.730, 72 bazEkson 3: 50.716.275–50.716.478, 204 bazEkson 2: 50.716.665–50.716.962, 298 bazEkson 1: 50.719.406–50.719.802, 397 baz24201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 60,5 kb uzunluğunun 9,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.486 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHANK1 geni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1 geni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shank1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al