Özellikler

PIGB ile ilişkili özellikler

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Human Phenotype Ontology, PIGB ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Failure of development of more than six teeth	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long eyebrows	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Protruding tongue	Bazen (%5–29)
S-shaped eyes	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Widow's peak	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Full cheeks	Kaydedilmedi
Pointed chin	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Iris degeneration	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Abnormal visual fixation	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Optic disc pallor	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Finger-like thumb	Bazen (%5–29)
Acetabular dysplasia	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Uplifted earlobe	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Kaydedilmedi
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Çok sık (%80–99)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PIGB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al