İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

Özet

Vücut sistemi
Laboratory abnormality

Transient hyperphenylalaninemia ile ilişkili 5 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Transient hyperphenylalaninemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GCH1GTP cyclohydrolase 1Sık (%30–79)2 durumda
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Sık (%30–79)1 durumda
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Sık (%30–79)1 durumda
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1Kaydedilmedi1 durumda
SPRsepiapterin reductaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al