Özellik
Partial absent skin pigmentation
Klinik adı: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Özet
- Diğer adları
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPartial absent skin pigmentation ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Partial absent skin pigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Her zaman | 2 durumda |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLPHmelanophilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde