Gen
CARD9
caspase recruitment domain family member 9
- HGNC 16391(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000187796(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64170(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 136.363.956–136.373.669 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,7 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 536 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000371732.10NM_052813.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CARD9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kronik Mukokütanöz Kandidiyazis
- CARD9 eksikliğiOtozomal resesif
CARD9 genindeki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, kronik Candida enfeksiyonlarının yanı sıra beyin mantar enfeksiyonları dahil olmak üzere invaziv mantar enfeksiyonlarına yatkınlık oluşturur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken tanı, antifungal profilaksiyi ve mantar enfeksiyonlarının hızlı tedavisini mümkün kılar.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CARD9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CARD9 genini nasıl okur
22
CARD9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CARD9 genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CARD9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CARD9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CARD9 geni: caspase recruitment domain family member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/card9
Dante Labs. CARD9 geni: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/card9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde