Kalıtsal Fanconi Renotubüler Sendromu
GATM, EHHADH ve HNF4A gibi genlerden kaynaklanan, birçok maddenin idrarla kaybedildiği, kemikleri ve böbrek fonksiyonunu etkileyebilen kalıtsal proksimal tübül hastalıkları grubu.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek, böbrek fonksiyonu ve kemik sağlığının izlenmesine ve gerektiğinde kaybedilen minerallerin yerine konmasına olanak tanır.
Diğer adları
hereditary Fanconi renotubular syndrome
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
