İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MIB1

MIB E3 ubiquitin protein ligase 1

Özet

Sitogenetik konum
18q11.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 21.740.792–21.870.953 (GRCh38)
Eksonlar
130,2 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.006 amino asit
Diğer adları
DIP-1, MIB, KIAA1323, ZZANK2, ZZZ6
MANE Select transkripti
ENST00000261537.7NM_020774.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MIB1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MIB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, MIB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MIB1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 18 üzerinde, 21.305.873 ile 22.305.872 arasında.Kromozom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbGREB1L: 21.242.200–21.526.112, ileri iplikGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, geri iplikESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, ileri iplikSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, geri iplikABHD3MIB1: 21.740.792–21.870.953, ileri iplikMIB1GATA6: 22.168.837–22.204.154, ileri iplikGATA6MIB1 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.740.792–21.741.812, 1.021 bazEkson 2: 21.765.772–21.765.943, 172 bazEkson 3: 21.768.623–21.768.752, 130 bazEkson 4: 21.773.624–21.773.728, 105 bazEkson 5: 21.778.103–21.778.169, 67 bazEkson 6: 21.779.481–21.779.685, 205 bazEkson 7: 21.791.374–21.791.557, 184 bazEkson 8: 21.798.084–21.798.228, 145 bazEkson 9: 21.799.841–21.799.974, 134 bazEkson 10: 21.803.907–21.804.014, 108 bazEkson 11: 21.815.616–21.815.813, 198 bazEkson 12: 21.819.495–21.819.646, 152 bazEkson 13: 21.838.365–21.838.497, 133 bazEkson 14: 21.843.131–21.843.217, 87 bazEkson 15: 21.844.092–21.844.253, 162 bazEkson 16: 21.846.944–21.847.125, 182 bazEkson 17: 21.849.196–21.849.388, 193 bazEkson 18: 21.853.140–21.853.218, 79 bazEkson 19: 21.857.130–21.857.243, 114 bazEkson 20: 21.858.546–21.858.646, 101 bazEkson 21: 21.864.526–21.870.953, 6.428 baz12468101214161820215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 130,2 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.021 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MIB1 genini nasıl okur

18

MIB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MIB1 genindeki 130,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MIB1 geni: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mib1

Vancouver

Dante Labs. MIB1 geni: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mib1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al