İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Özet

Sitogenetik konum
10q24.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 99.782.640–99.852.594 (GRCh38)
Eksonlar
70 kb boyunca 32 ekson
Protein
1.545 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DJS, MRP2, cMRP
Önceki semboller
CMOAT
MANE Select transkripti
ENST00000647814.1NM_000392.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Gilbert Sendromu

    • Dubin-Johnson SendromuOtozomal resesif

      Bilirubinin safraya salınımını azaltan ABCC2 varyantlarından kaynaklanır; genellikle zararsız olan, yaşam boyu süren hafif bir sarılığa neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, yüksek bilirubin sonuçlarını açıklar ve gereksiz tetkiklerin önüne geçebilir; sarılık gebelik veya oral kontraseptiflerle kötüleşebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ABCC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, ABCC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCC2 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 10 üzerinde, 99.317.617 ile 100.317.616 arasında.Kromozom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99.329.030–99.394.330, ileri iplikCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, geri iplikGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, ileri iplikNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, geri iplikSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, geri iplikENTPD7: 99.659.415–99.712.489, ileri iplikENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, geri iplikCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, ileri iplikCUTCABCC2: 99.782.640–99.852.594, ileri iplikABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, geri iplikDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, geri iplikCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, geri iplikERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, geri iplikCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, geri iplikCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, geri iplikBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, geri iplikPKD2L1ABCC2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 32 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.782.640–99.782.877, 238 bazEkson 2: 99.784.608–99.784.781, 174 bazEkson 3: 99.792.234–99.792.359, 126 bazEkson 4: 99.793.551–99.793.685, 135 bazEkson 5: 99.793.892–99.793.999, 108 bazEkson 6: 99.794.413–99.794.468, 56 bazEkson 7: 99.797.097–99.797.331, 235 bazEkson 8: 99.799.207–99.799.370, 164 bazEkson 9: 99.800.386–99.800.563, 178 bazEkson 10: 99.804.019–99.804.273, 255 bazEkson 11: 99.805.382–99.805.447, 66 bazEkson 12: 99.807.384–99.807.521, 138 bazEkson 13: 99.808.083–99.808.229, 147 bazEkson 14: 99.810.134–99.810.218, 85 bazEkson 15: 99.811.536–99.811.602, 67 bazEkson 16: 99.813.018–99.813.144, 127 bazEkson 17: 99.817.308–99.817.484, 177 bazEkson 18: 99.818.790–99.818.957, 168 bazEkson 19: 99.819.089–99.819.269, 181 bazEkson 20: 99.830.307–99.830.433, 127 bazEkson 21: 99.830.716–99.830.851, 136 bazEkson 22: 99.831.611–99.831.830, 220 bazEkson 23: 99.831.977–99.832.131, 155 bazEkson 24: 99.834.380–99.834.535, 156 bazEkson 25: 99.836.091–99.836.290, 200 bazEkson 26: 99.841.967–99.842.093, 127 bazEkson 27: 99.843.799–99.843.900, 102 bazEkson 28: 99.844.322–99.844.465, 144 bazEkson 29: 99.845.624–99.845.782, 159 bazEkson 30: 99.846.961–99.847.127, 167 bazEkson 31: 99.850.602–99.850.796, 195 bazEkson 32: 99.851.502–99.852.594, 1.093 baz151015202530325′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.638 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCC2 genini nasıl okur

62

ABCC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ABCC2 genindeki 70 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCC2 geni: ATP binding cassette subfamily C member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2 geni: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al