İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD70

CD70 molecule

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 6.585.839–6.591.150 (GRCh38)
Eksonlar
5,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
193 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD27L, CD27-L
Önceki semboller
CD27LG, TNFSF7
MANE Select transkripti
ENST00000245903.4NM_001252.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CD70 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 19, CD70 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD70 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 6.088.495 ile 7.088.494 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, geri iplikRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, ileri iplikACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, geri iplikMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, geri iplikACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, ileri iplikCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, ileri iplikALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, geri iplikPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, geri iplikGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, geri iplikKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, geri iplikSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, geri iplikSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, ileri iplikCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, geri iplikDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, geri iplikTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, ileri iplikTNFSF9CD70: 6.585.839–6.591.150, geri iplikCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, geri iplikTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, geri iplikC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, geri iplikGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, ileri iplikTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, geri iplikSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, ileri iplikVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, ileri iplikADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, geri iplikMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, ileri iplikMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, geri iplikMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, ileri iplikMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, geri iplikZNF557: 7.069.416–7.096.206, ileri iplikCD70 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 6.585.839–6.586.405, 567 bazEkson 2: 6.590.103–6.590.136, 34 bazEkson 1: 6.590.841–6.591.150, 310 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 582 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD70 geni: CD70 molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd70

Vancouver

Dante Labs. CD70 geni: CD70 molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd70

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al