Egenskap

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

HPO HP:0006687

Kroppssystem: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Aortic tortuosity, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

8 gener kopplade till Aortic tortuosity

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Aortic tortuosity förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Alltid	I 1 tillstånd
IPO8importin 8	Alltid	I 1 tillstånd
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
MFAP5microfibril associated protein 5	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
SMAD3SMAD family member 3	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
TGFB2transforming growth factor beta 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
SMAD6SMAD family member 6	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal aortic morphology

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.