Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 3,6 kb
Protein
204 aminosyror
Även känd som
RHOGDI
Tidigare symboler
GDIA1
MANE Select-transkript
ENST00000269321.12NM_004309.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARHGDIA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där ARHGDIA finns. ARHGDIA och 43 gener i närheten på kromosom 17, från 81 369 529 till 82 369 528.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängPDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakåt-strängOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängCCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-strängMRPL12: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, framåt-strängGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakåt-strängMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakåt-strängP4HB: 81 843 158–81 860 856, bakåt-strängP4HBARHGDIA: 81 867 721–81 871 337, bakåt-strängARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakåt-strängALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, framåt-strängANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, framåt-strängNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakåt-strängSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakåt-strängMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakåt-strängPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakåt-strängMYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakåt-strängCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, framåt-strängLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, framåt-strängRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakåt-strängRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakåt-strängGPS1: 82 050 691–82 058 063, framåt-strängDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakåt-strängFASN: 82 076 900–82 098 294, bakåt-strängFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakåt-strängCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, framåt-strängSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakåt-strängCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakåt-strängCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakåt-strängSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, framåt-strängTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, framåt-strängUTS2RDiagram över ARHGDIA: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 81 867 721–81 869 075, 1 355 baserExon 5: 81 869 173–81 869 236, 64 baserExon 4: 81 869 330–81 869 406, 77 baserExon 3: 81 869 542–81 869 625, 84 baserExon 2: 81 869 741–81 869 957, 217 baserExon 1: 81 871 298–81 871 337, 40 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 3,6 kb, och 615 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARHGDIA

1

position i ARHGDIA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,6 kb av ARHGDIA, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ARHGDIA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARHGDIA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARHGDIA-genen: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. ARHGDIA-genen: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arhgdia

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test