Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q24.3
Koordinater
Kromosom 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2,6 kb
Protein
297 aminosyror
Även känd som
PIG-C, GPI2
MANE Select-transkript
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är PIGC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PIGC finns. PIGC och 4 gener i närheten på kromosom 1, från 171 942 763 till 172 942 762.Kromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, framåt-strängDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, framåt-strängC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, bakåt-strängPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, framåt-strängSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, framåt-strängFASLGDiagram över PIGC: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 172 441 457–172 442 830, 1 374 baserExon 1: 172 443 988–172 444 069, 82 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 2,6 kb, och 894 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGC

6

positioner i PIGC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 2,6 kb av PIGC, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGC-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test