Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q23.3
Koordinater
Kromosom 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 266,3 kb
Protein
520 aminosyror
Även känd som
EJM4
MANE Select-transkript
ENST00000539935.7NM_000726.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CACNB4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CACNB4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CACNB4 finns. CACNB4 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 151 465 908 till 152 465 907.Kromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151 409 883–151 508 013, framåt-strängRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, bakåt-strängNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, bakåt-strängARL5A: 151 802 651–151 973 949, bakåt-strängCACNB4: 151 832 771–152 099 044, bakåt-strängCACNB4STAM2: 152 116 801–152 175 781, bakåt-strängSTAM2FMNL2: 152 335 113–152 649 831, framåt-strängFMNL2Diagram över CACNB4: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 151 832 771–151 839 379, 6 609 baserExon 13: 151 841 903–151 842 088, 186 baserExon 12: 151 853 448–151 853 543, 96 baserExon 11: 151 855 224–151 855 375, 152 baserExon 10: 151 860 711–151 860 820, 110 baserExon 9: 151 869 177–151 869 235, 59 baserExon 8: 151 870 531–151 870 611, 81 baserExon 7: 151 870 842–151 870 861, 20 baserExon 6: 151 872 417–151 872 493, 77 baserExon 5: 151 876 426–151 876 556, 131 baserExon 4: 151 880 800–151 880 922, 123 baserExon 3: 151 883 251–151 883 370, 120 baserExon 2: 152 098 330–152 098 413, 84 baserExon 1: 152 098 949–152 099 044, 96 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,9 kb av genens 266,3 kb, och 1 563 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNB4

1

position i CACNB4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 266,3 kb av CACNB4, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CACNB4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNB4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNB4-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. CACNB4-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacnb4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test