Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 44,4 kb
Protein
500 aminosyror
Även känd som
MCT, MCT1
MANE Select-transkript
ENST00000369626.8NM_003051.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomalt dominant

      En sporadisk eller ärftlig sjukdom som kännetecknas av fokal eller diffus proliferation av cellerna i Langerhans öar i bukspottkörteln. Den leder till hyperinsulinemi och hypoglykemi.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Egenskapsrapport för SLC16A1

Så är SLC16A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SLC16A1 finns. SLC16A1 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 112 434 022 till 113 434 021.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, framåt-strängCTTNBP2NLWNT2B: 112 466 541–112 530 165, framåt-strängWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, bakåt-strängST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, framåt-strängCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, framåt-strängRHOC: 112 699 765–112 707 897, bakåt-strängRHOC: 112 702 614–112 711 433, bakåt-strängPPM1J: 112 709 994–112 715 502, bakåt-strängPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, framåt-strängTAFA3SLC16A1: 112 911 847–112 956 196, bakåt-strängSLC16A1LRIG2: 113 073 168–113 132 260, framåt-strängLRIG2MAGI3: 113 390 390–113 687 431, framåt-strängMAGI3Diagram över SLC16A1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 112 911 847–112 914 165, 2 319 baserExon 4: 112 917 178–112 918 044, 867 baserExon 3: 112 921 990–112 922 133, 144 baserExon 2: 112 929 092–112 929 352, 261 baserExon 1: 112 956 035–112 956 196, 162 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 44,4 kb, och 1 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC16A1

1Låg

Hur svår SLC16A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar3,9 %
  • GC-innehåll4,3 %
  • Referenstäckning0 %

11

positioner i SLC16A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 44,4 kb av SLC16A1, inklusive introner, inte bara de 3,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC16A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC16A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC16A1-genen: solute carrier family 16 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. SLC16A1-genen: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc16a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test