Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GYS2

glycogen synthase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 536 107–21 604 847 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 68,7 kb
Protein
703 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000261195.3NM_021957.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ 0 (leverglykogensyntasbrist)Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GYS2, som ger lågt blodsocker och ketoner efter natten utan mat i barndomen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du äta proteinrika måltider ofta och ta stärkelse vid sänggåendet för att förebygga lågt blodsocker.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GYS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där GYS2 finns. GYS2 och 15 gener i närheten på kromosom 12, från 21 070 477 till 22 070 476.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, framåt-strängSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, framåt-strängSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, framåt-strängSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakåt-strängSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, framåt-strängIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, framåt-strängPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakåt-strängRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, framåt-strängGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, framåt-strängSPXGYS2: 21 536 107–21 604 847, bakåt-strängGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakåt-strängLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakåt-strängLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakåt-strängKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakåt-strängABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, framåt-strängCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, bakåt-strängST8SIA1Diagram över GYS2: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 21 536 107–21 537 175, 1 069 baserExon 15: 21 539 258–21 539 338, 81 baserExon 14: 21 540 410–21 540 573, 164 baserExon 13: 21 542 496–21 542 591, 96 baserExon 12: 21 546 344–21 546 470, 127 baserExon 11: 21 558 200–21 558 313, 114 baserExon 10: 21 559 091–21 559 169, 79 baserExon 9: 21 559 651–21 559 710, 60 baserExon 8: 21 560 386–21 560 492, 107 baserExon 7: 21 562 918–21 563 038, 121 baserExon 6: 21 563 228–21 563 345, 118 baserExon 5: 21 568 865–21 569 009, 145 baserExon 4: 21 574 144–21 574 326, 183 baserExon 3: 21 575 866–21 576 057, 192 baserExon 2: 21 580 342–21 580 523, 182 baserExon 1: 21 604 472–21 604 847, 376 baser161510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 68,7 kb, och 2 112 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GYS2

43

positioner i GYS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 68,7 kb av GYS2, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GYS2-genen: glycogen synthase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gys2

Vancouver

Dante Labs. GYS2-genen: glycogen synthase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gys2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test