Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UMPS

uridine monophosphate synthetase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q21.2
Koordinater
Kromosom 3: 124 730 452–124 749 273 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 18,8 kb
Protein
480 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
OPRT, ODC
MANE Select-transkript
ENST00000232607.7NM_000373.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga megaloblastiska anemier

    • Ärftlig orotacidurieAutosomalt recessiv

      Ett recessivt tillstånd orsakat av förändringar i UMPS, där en blockering i bildningen av pyrimidiner ger megaloblastisk anemi som inte svarar på vitamin B12 eller folat, med orotsyrakristaller i urinen och ibland försenad utveckling.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Uridintriacetat ersätter de saknade pyrimidinerna och korrigerar anemin.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är UMPS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där UMPS finns. UMPS och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 124 239 863 till 125 239 862.Kromosom 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbKALRN: 124 033 310–124 726 325, framåt-strängKALRNUMPS: 124 730 452–124 749 273, framåt-strängUMPSITGB5: 124 757 793–124 901 418, bakåt-strängITGB5MUC13: 124 905 440–124 953 819, bakåt-strängMUC13HEG1: 124 965 710–125 056 056, bakåt-strängHEG1SLC12A8: 125 082 636–125 213 229, bakåt-strängSLC12A8ZNF148: 125 225 669–125 375 842, bakåt-strängZNF148Diagram över UMPS: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 124 730 452–124 730 627, 176 baserExon 2: 124 735 093–124 735 246, 154 baserExon 3: 124 737 568–124 738 239, 672 baserExon 4: 124 740 024–124 740 199, 176 baserExon 5: 124 742 152–124 742 266, 115 baserExon 6: 124 743 915–124 749 273, 5 359 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 18,8 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UMPS

1

position i UMPS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,8 kb av UMPS, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UMPS-genen: uridine monophosphate synthetase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. UMPS-genen: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/umps

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test