Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CD40

CD40 molecule

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 11,5 kb
Protein
277 aminosyror
Även känd som
p50, Bp50
Tidigare symboler
TNFRSF5
MANE Select-transkript
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyper-IgM-syndrom

    • Bristfällig antikroppsklassbyte orsakad av förändringar i CD40LG (X-kopplad), CD40, AICDA eller UNG.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Immunglobulinersättning är standardbehandling; CD40L- och CD40-brist kräver även profylax mot Pneumocystis, säkert dricksvatten för att förebygga kryptosporidium samt övervägande av stamcellstransplantation.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är CD40 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där CD40 finns. CD40 och 30 gener i närheten på kromosom 20, från 45 624 086 till 46 624 085.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, bakåt-strängWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, framåt-strängWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, bakåt-strängWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, bakåt-strängWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, framåt-strängWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, framåt-strängSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, bakåt-strängWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, framåt-strängUBE2C: 45 812 561–45 816 965, framåt-strängUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, bakåt-strängTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, framåt-strängSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, bakåt-strängACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, framåt-strängZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, framåt-strängSPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakåt-strängNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakåt-strängNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, framåt-strängCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakåt-strängPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, framåt-strängPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, bakåt-strängZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, framåt-strängMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, framåt-strängSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, bakåt-strängNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, framåt-strängCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, bakåt-strängCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakåt-strängSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, bakåt-strängELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, framåt-strängZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakåt-strängZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakåt-strängOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, bakåt-strängSLC13A3Diagram över CD40: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 46 118 314–46 118 394, 81 baserExon 2: 46 121 820–46 121 898, 79 baserExon 3: 46 122 233–46 122 358, 126 baserExon 4: 46 122 610–46 122 756, 147 baserExon 5: 46 123 126–46 123 219, 94 baserExon 6: 46 126 640–46 126 701, 62 baserExon 7: 46 128 138–46 128 224, 87 baserExon 8: 46 128 330–46 128 358, 29 baserExon 9: 46 128 882–46 129 858, 977 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 11,5 kb, och 834 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CD40

4

positioner i CD40 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,5 kb av CD40, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CD40-genen: CD40 molecule. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40-genen: CD40 molecule [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd40

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test