Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDAN1

codanin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 13,6 kb
Protein
1 227 aminosyror
Även känd som
CDA-I, CDAI
MANE Select-transkript
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda dyserytropoetiska anemier

    • Medfödd dyserytropoetisk anemi

      En grupp tillstånd (typ I till IV och närliggande former) orsakade av förändringar i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 och GATA1. De ärvs oftast recessivt, med vissa dominanta former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr uppföljning och behandling av järnöverbelastning, som kan utvecklas även utan transfusioner. Interferon-alfa kan hjälpa vid typ I.

Så är CDAN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där CDAN1 finns. CDAN1 och 16 gener i närheten på kromosom 15, från 42 230 336 till 43 230 335.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42 209 667–42 274 128, bakåt-strängTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, framåt-strängGANC: 42 348 103–42 412 317, framåt-strängCAPN3: 42 359 494–42 412 949, framåt-strängCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, bakåt-strängZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, framåt-strängSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakåt-strängLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakåt-strängLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, framåt-strängHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, framåt-strängSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 128, bakåt-strängCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakåt-strängTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakåt-strängUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, framåt-strängTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakåt-strängCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, framåt-strängCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakåt-strängEPB42Diagram över CDAN1: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 42 723 544–42 724 616, 1 073 baserExon 27: 42 725 144–42 725 251, 108 baserExon 26: 42 725 489–42 725 670, 182 baserExon 25: 42 726 097–42 726 160, 64 baserExon 24: 42 726 310–42 726 417, 108 baserExon 23: 42 727 621–42 727 769, 149 baserExon 22: 42 727 955–42 728 033, 79 baserExon 21: 42 728 204–42 728 267, 64 baserExon 20: 42 728 652–42 728 810, 159 baserExon 19: 42 729 023–42 729 126, 104 baserExon 18: 42 729 229–42 729 362, 134 baserExon 17: 42 729 568–42 729 622, 55 baserExon 16: 42 729 796–42 729 885, 90 baserExon 15: 42 730 128–42 730 215, 88 baserExon 14: 42 730 598–42 730 764, 167 baserExon 13: 42 730 925–42 731 071, 147 baserExon 12: 42 731 211–42 731 331, 121 baserExon 11: 42 731 620–42 731 825, 206 baserExon 10: 42 732 333–42 732 408, 76 baserExon 9: 42 733 097–42 733 186, 90 baserExon 8: 42 733 938–42 734 047, 110 baserExon 7: 42 734 226–42 734 346, 121 baserExon 6: 42 735 100–42 735 178, 79 baserExon 5: 42 735 261–42 735 374, 114 baserExon 4: 42 735 510–42 735 679, 170 baserExon 3: 42 735 875–42 736 078, 204 baserExon 2: 42 736 302–42 736 780, 479 baserExon 1: 42 737 013–42 737 128, 116 baser28262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 13,6 kb, och 3 684 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDAN1

34

positioner i CDAN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,6 kb av CDAN1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDAN1-genen: codanin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1-genen: codanin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdan1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test