Gen
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000101310(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10483(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p11.23
- Koordinater
- Kromosom 20: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 53,5 kb
- Protein
- 767 aminosyror
- Även känd som
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Tidigare symboler
- CDAN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SEC23B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda dyserytropoetiska anemier
- Medfödd dyserytropoetisk anemi
En grupp tillstånd (typ I till IV och närliggande former) orsakade av förändringar i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 och GATA1. De ärvs oftast recessivt, med vissa dominanta former.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos styr uppföljning och behandling av järnöverbelastning, som kan utvecklas även utan transfusioner. Interferon-alfa kan hjälpa vid typ I.
Bredare grupperingar
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SEC23B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 53,5 kb, och 2 304 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SEC23B
92
positioner i SEC23B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 53,5 kb av SEC23B, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SEC23B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEC23B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SEC23B-genen: SEC23 homolog B, COPII component. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sec23b
Dante Labs. SEC23B-genen: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sec23b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor