Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KLHL24

kelch like family member 24

Rezumat

Localizare citogenetică
3q27.1
Coordonate
Cromozomul 3: 183.635.623–183.684.519 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 48,9 kb
Proteină
600 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DRE1, FLJ20059, KRIP6
Transcriptul MANE Select
ENST00000242810.11NM_017644.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KLHL24

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află KLHL24. KLHL24 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 183.160.071 și 184.160.070.Cromozomul 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183.122.013–183.163.839, catena inversăLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, catena inversăMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, catena directăB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, catena inversăKLHL6KLHL24: 183.635.623–183.684.519, catena directăKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, catena directăYEATS2: 183.815.568–183.884.889, catena inversăMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, catena inversăMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, catena inversăPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, catena inversăABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, catena directăHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, catena directăHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, catena directăHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, catena directăEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, catena directăDVL3Diagrama genei KLHL24: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 183.635.623–183.635.793, 171 de bazeExon 2: 183.643.480–183.643.542, 63 de bazeExon 3: 183.650.296–183.651.276, 981 de bazeExon 4: 183.663.458–183.663.642, 185 de bazeExon 5: 183.664.921–183.665.039, 119 de bazeExon 6: 183.671.034–183.671.222, 189 de bazeExon 7: 183.672.296–183.672.484, 189 de bazeExon 8: 183.679.086–183.684.519, 5.434 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 48,9 kb ai genei; 1.803 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KLHL24

8

poziții în KLHL24 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 48,9 kb ai genei KLHL24, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KLHL24: kelch like family member 24. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. Gena KLHL24: kelch like family member 24 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klhl24

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu