Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PAX9

paired box 9

Rezumat

Localizare citogenetică
14q13.3
Coordonate
Cromozomul 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 17,5 kb
Proteină
341 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipodonție și anodonție

    • Agenezia dentară (hipodonție)
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PAX9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PAX9. PAX9 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 36.170.611 și 37.170.610.Cromozomul 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, catena inversăMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, catena inversăSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, catena inversăNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, catena inversăNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, catena directăPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, catena inversăSLC25A21Diagrama genei PAX9: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 36.661.860–36.662.093, 234 de bazeExon 2: 36.662.897–36.663.523, 627 de bazeExon 3: 36.666.462–36.666.601, 140 de bazeExon 4: 36.676.198–36.679.362, 3.165 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 17,5 kb ai genei; 1.026 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PAX9

33

poziții în PAX9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei PAX9, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PAX9: paired box 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gena PAX9: paired box 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pax9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu