Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
499 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv1.2, HK4
MANE Select transkriptas
ENST00000316361.10NM_004974.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNA2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra KCNA2. KCNA2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 110 099 969 iki 111 099 968.Chromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110 112 443–110 113 947, tiesioginė grandinėUBL4BSLC6A17: 110 150 482–110 202 202, tiesioginė grandinėSLC6A17KCNC4: 110 210 095–110 283 100, tiesioginė grandinėKCNC4RBM15: 110 338 506–110 346 681, tiesioginė grandinėRBM15SLC16A4: 110 362 847–110 391 082, atvirkštinė grandinėSLC16A4LAMTOR5: 110 401 249–110 407 963, atvirkštinė grandinėLAMTOR5PROK1: 110 451 058–110 457 358, tiesioginė grandinėPROK1KCNA10: 110 517 217–110 519 175, atvirkštinė grandinėKCNA10KCNA2: 110 593 580–110 606 358, atvirkštinė grandinėKCNA2KCNA3: 110 653 560–110 674 940, atvirkštinė grandinėKCNA3CD53: 110 871 170–110 899 936, tiesioginė grandinėCD53LRIF1: 110 946 289–110 964 093, atvirkštinė grandinėLRIF1KCNA2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 3: 45 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 110 593 580–110 604 945, 11 366 baziųEksonas 2: 110 605 391–110 605 722, 332 baziųEksonas 1: 110 606 228–110 606 358, 131 bazė3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,8 kb iš 12,8 kb geno; 1 500 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNA2

    45

    KCNA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb KCNA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNA2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNA2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcna2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test