Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
499 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kv1.2, HK4
MANE Select -transkripti
ENST00000316361.10NM_004974.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNA2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KCNA2-geenin sijainnin. KCNA2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 110 099 969–111 099 968.Kromosomi 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110 112 443–110 113 947, juoste eteenpäinUBL4BSLC6A17: 110 150 482–110 202 202, juoste eteenpäinSLC6A17KCNC4: 110 210 095–110 283 100, juoste eteenpäinKCNC4RBM15: 110 338 506–110 346 681, juoste eteenpäinRBM15SLC16A4: 110 362 847–110 391 082, juoste taaksepäinSLC16A4LAMTOR5: 110 401 249–110 407 963, juoste taaksepäinLAMTOR5PROK1: 110 451 058–110 457 358, juoste eteenpäinPROK1KCNA10: 110 517 217–110 519 175, juoste taaksepäinKCNA10KCNA2: 110 593 580–110 606 358, juoste taaksepäinKCNA2KCNA3: 110 653 560–110 674 940, juoste taaksepäinKCNA3CD53: 110 871 170–110 899 936, juoste eteenpäinCD53LRIF1: 110 946 289–110 964 093, juoste taaksepäinLRIF1KCNA2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 110 593 580–110 604 945, 11 366 emästäEkson 2: 110 605 391–110 605 722, 332 emästäEkson 1: 110 606 228–110 606 358, 131 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,8 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 500 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNA2

    45

    KCNA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä KCNA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNA2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNA2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcna2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test