Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
499 aminohapet
Tuntud ka kui
Kv1.2, HK4
MANE Select transkript
ENST00000316361.10NM_004974.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNA2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KCNA2. KCNA2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 110 099 969 kuni 111 099 968.Kromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110 112 443–110 113 947, otsene ahelUBL4BSLC6A17: 110 150 482–110 202 202, otsene ahelSLC6A17KCNC4: 110 210 095–110 283 100, otsene ahelKCNC4RBM15: 110 338 506–110 346 681, otsene ahelRBM15SLC16A4: 110 362 847–110 391 082, pöördne ahelSLC16A4LAMTOR5: 110 401 249–110 407 963, pöördne ahelLAMTOR5PROK1: 110 451 058–110 457 358, otsene ahelPROK1KCNA10: 110 517 217–110 519 175, pöördne ahelKCNA10KCNA2: 110 593 580–110 606 358, pöördne ahelKCNA2KCNA3: 110 653 560–110 674 940, pöördne ahelKCNA3CD53: 110 871 170–110 899 936, otsene ahelCD53LRIF1: 110 946 289–110 964 093, pöördne ahelLRIF1KCNA2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 110 593 580–110 604 945, 11 366 alustEkson 2: 110 605 391–110 605 722, 332 alustEkson 1: 110 606 228–110 606 358, 131 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,8 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1500 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KCNA2

    45

    kohad geenis KCNA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNA2 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,8 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga KCNA2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 25 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNA2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNA2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcna2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test