Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 676,4 kb
Valk
908 aminohapet
Tuntud ka kui
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Varasemad tähised
GLUR6
MANE Select transkript
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GRIK2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GRIK2. GRIK2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 100 717 332 kuni 102 746 459.Kromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, pöördne ahelASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, otsene ahelGRIK2GRIK2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 101 393 708–101 393 837, 130 alustEkson 2: 101 398 985–101 399 392, 408 alustEkson 3: 101 621 949–101 622 116, 168 alustEkson 4: 101 626 380–101 626 637, 258 alustEkson 5: 101 676 623–101 676 804, 182 alustEkson 6: 101 682 553–101 682 606, 54 alustEkson 7: 101 686 180–101 686 353, 174 alustEkson 8: 101 799 648–101 799 791, 144 alustEkson 9: 101 802 331–101 802 438, 108 alustEkson 10: 101 818 370–101 818 483, 114 alustEkson 11: 101 859 287–101 859 493, 207 alustEkson 12: 101 889 640–101 889 863, 224 alustEkson 13: 101 924 601–101 924 719, 119 alustEkson 14: 101 928 415–101 928 632, 218 alustEkson 15: 102 035 341–102 035 566, 226 alustEkson 16: 102 055 330–102 055 580, 251 alustEkson 17: 102 068 347–102 070 083, 1737 alust151015175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 676,4 kb; neist 2727 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GRIK2

    5

    kohad geenis GRIK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRIK2 676,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIK2 geen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2 geen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grik2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test