Trăsături

Trăsături asociate cu GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu GMPPA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of tears in the eyes	Întotdeauna
Exodeviation	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Asymmetric pupil sizes	Uneori (5–29%)
Corneal ulceration	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downturned corners of mouth	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
High frontal hairline	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Dry eye syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of the esophagus	Întotdeauna
Achalasia	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Adrenal insufficiency	Foarte des (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Des (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Des (30–79%)
Low blood cortisol level	Des (30–79%)
Low blood aldosterone level	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of palms and soles	Des (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized hyperpigmentation	Foarte des (80–99%)
Decreased ability to sweat	Uneori (5–29%)
Hyperkeratosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna
Cough	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Weight loss	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood pressure	Des (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoglycemic seizures	Des (30–79%)
Low blood sugar	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GMPPA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu