Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GMPPA
GDP-mannose pyrophosphorylase A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το GMPPA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absence of tears in the eyes | Πάντα |
| Exodeviation | Πάντα |
| Horizontal nystagmus | Πάντα |
| Asymmetric pupil sizes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal ulceration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor axonal neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Πάντα |
| Prominent nose | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| High frontal hairline | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of the esophagus | Πάντα |
| Achalasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating ACTH level | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Συχνά (30–79%) |
| Low blood aldosterone level | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the hypothenar eminence | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Plantar hyperkeratosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized hyperpigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased ability to sweat | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperkeratosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Πάντα |
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory function loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypoglycemic seizures | Συχνά (30–79%) |
| Low blood sugar | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GMPPA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες