Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GMPPA yhdistetyt ominaisuudet

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Human Phenotype Ontology yhdistää GMPPA-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absence of tears in the eyesAina
ExodeviationAina
Horizontal nystagmusAina
Asymmetric pupil sizesJoskus (5–29%)
Corneal ulcerationJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Increased reflexesJoskus (5–29%)
Loss of developmental milestonesJoskus (5–29%)
Motor axonal neuropathyJoskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Downturned corners of mouthAina
Prominent noseAina
Short philtrumAina
Triangular faceAina
High frontal hairlineUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Dry eye syndromeJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of the esophagusAina
AchalasiaHyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
VomitingUsein (30–79%)
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Adrenal insufficiencyHyvin usein (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation testUsein (30–79%)
Increased circulating ACTH levelUsein (30–79%)
Low blood cortisol levelUsein (30–79%)
Low blood aldosterone levelHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and solesUsein (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminenceJoskus (5–29%)
High-arched footJoskus (5–29%)
Plantar hyperkeratosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized hyperpigmentationHyvin usein (80–99%)
Decreased ability to sweatJoskus (5–29%)
HyperkeratosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Low muscle toneUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distressAina
CoughUsein (30–79%)
Respiratory function lossJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancyUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)
Weight lossUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressureUsein (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing upJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentUsein (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hypoglycemic seizuresUsein (30–79%)
Low blood sugarUsein (30–79%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasal speechUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GMPPA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test