Características

Características associadas a GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a GMPPA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of tears in the eyes	Sempre
Exodeviation	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Asymmetric pupil sizes	Por vezes (5–29%)
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downturned corners of mouth	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Triangular face	Sempre
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of the esophagus	Sempre
Achalasia	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Frequente (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low blood aldosterone level	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Generalized hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Decreased ability to sweat	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Sempre
Cough	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hypoglycemic seizures	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GMPPA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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