Egenskaber

Egenskaber knyttet til GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til GMPPA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GMPPA

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of tears in the eyes	Altid
Exodeviation	Altid
Horizontal nystagmus	Altid
Asymmetric pupil sizes	Nogle gange (5–29 %)
Corneal ulceration	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downturned corners of mouth	Altid
Prominent nose	Altid
Short philtrum	Altid
Triangular face	Altid
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of the esophagus	Altid
Achalasia	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Altid
Cough	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypoglycemic seizures	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GMPPA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test