Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GMPPA susiję požymiai

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su GMPPA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absence of tears in the eyesVisada
ExodeviationVisada
Horizontal nystagmusVisada
Asymmetric pupil sizesKartais (5–29%)
Corneal ulcerationKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
Motor axonal neuropathyKartais (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downturned corners of mouthVisada
Prominent noseVisada
Short philtrumVisada
Triangular faceVisada
High frontal hairlineDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Dry eye syndromeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of the esophagusVisada
AchalasiaLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Adrenal insufficiencyLabai dažnai (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation testDažnai (30–79%)
Increased circulating ACTH levelDažnai (30–79%)
Low blood cortisol levelDažnai (30–79%)
Low blood aldosterone levelRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and solesDažnai (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminenceKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)
Plantar hyperkeratosisKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized hyperpigmentationLabai dažnai (80–99%)
Decreased ability to sweatKartais (5–29%)
HyperkeratosisKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distressVisada
CoughDažnai (30–79%)
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)
Weight lossDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood pressureDažnai (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing upKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypoglycemic seizuresDažnai (30–79%)
Low blood sugarDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GMPPA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test