Rysy

Rysy spojené s GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Human Phenotype Ontology spojuje s GMPPA 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

GMPPA

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of tears in the eyes	Vždy
Exodeviation	Vždy
Horizontal nystagmus	Vždy
Asymmetric pupil sizes	Někdy (5–29 %)
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downturned corners of mouth	Vždy
Prominent nose	Vždy
Short philtrum	Vždy
Triangular face	Vždy
High frontal hairline	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of the esophagus	Vždy
Achalasia	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Často (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Často (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Vždy
Cough	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoglycemic seizures	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GMPPA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test