특성

GMPPA 연관 특성

GDP-mannose pyrophosphorylase A

인간 표현형 온톨로지가 GMPPA에 연결하는 특성은 59개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Absence of tears in the eyes	항상
Exodeviation	항상
Horizontal nystagmus	항상
Asymmetric pupil sizes	가끔 (5–29%)
Corneal ulceration	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Motor axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of the esophagus	항상
Achalasia	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Adrenal insufficiency	매우 자주 (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	자주 (30–79%)
Increased circulating ACTH level	자주 (30–79%)
Low blood cortisol level	자주 (30–79%)
Low blood aldosterone level	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Thickening of palms and soles	자주 (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized hyperpigmentation	매우 자주 (80–99%)
Decreased ability to sweat	가끔 (5–29%)
Hyperkeratosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Neonatal respiratory distress	항상
Cough	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood pressure	자주 (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypoglycemic seizures	자주 (30–79%)
Low blood sugar	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GMPPA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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