Merkmale

Mit GMPPA verknüpfte Merkmale

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit GMPPA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

GMPPA

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of tears in the eyes	Immer
Exodeviation	Immer
Horizontal nystagmus	Immer
Asymmetric pupil sizes	Manchmal (5–29 %)
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downturned corners of mouth	Immer
Prominent nose	Immer
Short philtrum	Immer
Triangular face	Immer
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of the esophagus	Immer
Achalasia	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal insufficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Immer
Cough	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoglycemic seizures	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GMPPA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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